겸형적혈구빈혈증이란 적혈구가 정상적인 형태를 갖추지 못하고 뾰족하고 긴 낫 모양으로 발생하게 되는 유전병입니다.  <div><br><div><img src="http://bio1151b.nicerweb.com/Locked/media/ch05/05_22-SickleCellDisease-L.jpg" style="font-size:9pt;line-height:1.5;" alt=""><div><br></div> <div><br></div> <div>헤모글로빈 단백질을 이루는 아미노산 한 분자가 정상과 다르게 바꿔치기돼서, 원래 따로따로 놀아야 할 헤모글로빈이 서로 사슬구조로 달라붙기 좋게 변해버린 병입니다. <span style="font-size:9pt;line-height:1.5;">길고 긴 DNA 코드 중 하필 그 자리의 알파벳 한 두 글자가 바뀐 것만으로 이런 영향이 생기기도 합니다.</span></div></div> <div><span style="font-size:9pt;line-height:1.5;"><br></span></div> <div><span style="font-size:9pt;line-height:1.5;"><br></span></div> <div><img src="http://biology-forums.com/gallery/14755_01_10_12_7_58_57_9218989.jpeg" alt=""></div> <div>작고 길쭉하게 변한 불량 적혈구들이 모세혈관을 막아 혈액순환이 어려워지고 정상 적혈구도 쉽게 파괴되는 병입니다. 빈혈이라고 단순히 기운만 없어지는 철결핍성 빈혈 같은 게 아니라 자주 전신적인 고통을 겪고 신장/비장 등 장기의 손상도 초래하는 심각한 병입니다. <span style="font-size:9pt;line-height:1.5;">산소분압이 떨어졌을 때 증상이 발생합니다.</span></div> <div><br></div></div> <div>현대의학의 수혜를 많이 누릴 수 있는 환경이라면 40~60세까지 살 수 있지만, 1973년 미국에서는 기대 여명이 14년밖에 안 되었다고 합니다. 말라리아 창궐 지역에서 자연적으로 지낼 땐 더 심각하게 낮겠죠? 흔히 말라리아 저항성으로 인해 진화적으로 선택된 특질이라고 알려져 있지만 이래서야 말라리아 저항성이고 뭐고 자체적인 피해가 너무 심각합니다.</div> <div><br></div> <div>말라리아 창궐 지역에서는 말라리아에 걸려 죽든가, 아니면 겸형적혈구빈혈증으로 고통받으며 비실비실 쓰러져 있는 채로 좀 더 살다가 역시 죽든가 </div> <div>둘 중 하나인 걸까요? 최악 아니면 차악?</div> <div><br></div> <div><span style="font-size:9pt;line-height:1.5;">말라리아 저항성 때문에 </span>겸형적혈구 빈혈증이라는 '병'이 진화적으로 선택되었다고 오해하면 그렇게 생각할 수밖에 없습니다. </div> <div>하지만 그렇지 않습니다. </div> <div><br></div> <div><img src="http://thimg.todayhumor.co.kr/upfile/201507/1437151666Bu4W6Ti6Cz6o.jpg" alt="슬라이드24.JPG"></div> <div>1 이렇게만 설명하고 끝내면 곤란하다는 것</div> <div><br></div> <div><br></div> <div>보다 정확히 말하면 </div> <div>겸형적혈구빈혈증이라는 '병'이 자연선택에 의해 번성한 것이 아니라, </div> <div>겸형적혈구빈혈증 '유전자'가 자연선택에 의해 번성했다고 해야 맞습니다.</div> <div><br></div> <div>말라리아 병원충은 겸형적혈구에만 못 들어가는 게 아니라, 겉보기에 거의 정상인 운반자carrier의 적혈구에도 못 들어가거든요.</div> <div>(또 보다 정확히 말하자면 못 들어가는 게 아니라 들어가서 보금자리삼을 적혈구가 개복치마냥 픽 죽어버립니다)</div> <div><br></div> <div>이 병도 상염색체 유전자 하나에 의해 생기는 유전병이니 ABO혈액형처럼 유전형을 따져볼 수 있습니다.</div> <div><img src="http://www.nhlbi.nih.gov/sites/www.nhlbi.nih.gov/files/images/sickle-cell-flow-chart_0.JPG" alt="llustration shows a standard setup for a ventilator in a hospital roomreased oxygen) to the patient. \"></div> <div>정상 헤모글로빈 유전형을 A</div> <div>겸형 헤모글로빈 유전형을 S라고 하면</div> <div><font size="1">(subunit beta가 고장나는 병인데 왜 B로 안 하고 A로 하는 건지 헷갈리게...궁시렁궁시렁...)</font></div> <div><font size="1"><br></font></div> <div>AA인 사람은 정상인</div> <div>SS인 사람은 겸형적혈구'빈혈증' 환자<span style="font-size:9pt;line-height:1.5;">인데,</span></div> <div>AS인 사람은 겸형적혈구'특성' 보유자라고 불립니다. 유전형으로 보면 운반자에 해당하죠. </div> <div><br></div> <div>이 사람들은 빈혈증 환자들과 달리 일상생활에 큰 지장은 없으나,<span style="font-size:9pt;line-height:1.5;"> </span><span style="font-size:9pt;line-height:1.5;">겸형적혈구가 약간씩 생겨나며</span></div> <div>산소가 희박한 고산지대에 간다거나 격렬한 운동을 한다거나 해서 적혈구가 스트레스를 받으면 쉽게 파괴되는 경향이 있습니다.</div> <div><span style="font-size:9pt;line-height:1.5;"><br></span></div> <div><span style="font-size:9pt;line-height:1.5;">그리고,</span></div> <div>말라리아 병원충이 침입해서 적혈구가 스트레스를 받아도 적혈구가 쉽게 파괴됩니다.</div> <div><br></div> <div>바로 이 운반자들이 겸형적혈구 유전자S의 저항성 특질의 수혜를 온전히 받는 주역입니다. </div> <div>유전병 유전자가 하나뿐이라 유전병을 일으키기엔 부족하지만 말라리아를 내쫓기엔 충분합니다.</div> <div><br></div> <div>그렇다면 우열관계를 따져 볼 때, S는 A에 대해서 열성이라고 기계적으로 암기해왔던 분들이 많겠지만</div> <div>말라리아 저항성은 오히려 우성이라고 할 수 있겠죠. </div> <div>적혈구 형태는 정상/겸형 둘 다 있으니 공우성이구요.</div> <div><br></div> <div>도표로 정리하자면</div> <div><img src="http://genetics.thetech.org/sites/default/files/SCAtable.jpg" alt=""></div> <div><br></div> <div>유전적 우열관계란 이처럼 한 유전자 내에서도 어떤 특성에 관해 논하느냐에 따라 복잡하게 달라지게 됩니다.</div>